Наследственная мозжечковая атаксия пьера-мари. Атаксия: её виды и способы лечения Симптомы сенситивной атаксии

АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки.

Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.

Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.

Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.

Вертикальная неустойчивость

Гипертонус мышц

Дрожание головы

Затруднение при глотании

Изменение почерка

Маскообразное лицо

Напряженность в ногах

Нарушение работы вестибулярного аппарата

Невозможность дотронуться до кончика носа

Невозможность менять свои движения

Походка пьяного человека

Скандированная речь

Мозжечковая атаксия - это целый симптомокомплекс, который характеризуется нарушением координации движений, тремором конечностей и головы, скандированной речью. Лечение будет целиком и полностью зависеть от того, что именно стало причиной развития такой патологии. Терапия народными средствами невозможна.

Диагностируется мозжечковая атаксия у детей и взрослых в равной степени. Постановка диагноза осуществляется путём проведения физикального осмотра и инструментального обследования.

К сожалению, полностью устранить данное заболевание невозможно, а ввиду его быстрого прогрессирования прогнозы крайне неблагоприятны. Исключение составляет тот случай, когда ранняя мозжечковая атаксия обусловлена инфекционным заболеванием.

Ввиду того что данное заболевание имеет несколько форм исходя из этиологии развития, по международной классификации заболеваний десятого пересмотра существует несколько шифров для данного недуга. Таким образом, по МКБ10 мозжечковая атаксия имеет G00 - G99, G10 - G14, G11.

Этиология

Клиницисты отмечают, что чаще всего диагностируется наследственная мозжечковая атаксия, намного реже приобретённая форма. Приобретённая форма недуга развивается вследствие следующих этиологических факторов:

• острая нехватка витамина В12;
• травма головы;
• образование доброкачественной или злокачественной ;
• заболевания вирусной или инфекционной природы;
• и заболевания со схожей этиологией и клинической картиной;
• организма тяжёлыми металлами, токсическими веществами и ядами.

Отмечается, что чаще всего нарушение такого характера, если говорить о приобретённой форме, развивается на фоне инсульта или травмы головы.

Наследственная форма такой патологии мозжечка обусловлена мутацией генов. Почему имеет место такой процесс, учёные не установили, однако, факт генетической предрасположенности не исключается.

Классификация

Наследственная форма такой патологии мозжечка рассматривается в виде следующих форм:

• врождённая непрогрессирующая;
• атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная);
• рецессивная с прогрессирующей мозжечковой недостаточностью;
• болезнь Баттена или врождённая форма с замедленным развитием ребёнка, но последующей его адаптацией;
• атаксия Пьера Мари - относится к поздним патологиям, проявляется после 25 лет.

Кроме этого, рассматривают классификацию заболевания исходя из его развития. Таким образом, мозжечковая атаксия может быть:

• острая - как правило, выступает следствием тяжёлых инфекционных или вирусных заболеваний;
• подострая - развивается под действием онкологического процесса в области головного мозга или рассеянного склероза;
• хронически прогрессирующая;
• пароксизмально эпизодическая.

Установить точно, какая именно форма мозжечковой атаксии имеет место у человека, может только врач, путём проведения необходимых диагностических мероприятий.

Симптоматика

Клиническая картина прогрессирующей мозжечковой атаксии довольно специфична, поэтому, как правило, диагностика не представляет сложности.

Кроме общих симптомов, предположить атаксию Фридрейха или любой другой формы можно по поведению самого пациента, а именно:

• специфическая поза человека - он стоит, широко расставив ноги и раскинув в стороны руки, как бы пытаясь балансировать. При этом старается не поворачивать голову и туловище;
• при попытке сдвинуть ноги и при одновременном лёгком толчке человек падает произвольно, то есть, не осознавая этого;
• походка пьяного человека, ноги напряжены;
• при попытке совершить поворот больной падает, так как нарушена работа вестибулярного аппарата;
• тело выпрямлено и немного откинуто назад.

По мере прогрессирования клиническая картина будет дополняться следующими симптомами:

• больной утрачивает способность менять свои движения;
• не может дотронуться до кончика носа;
• ухудшается речь и меняется почерк, письмо больного становится размашистым и неразборчивым;
• маскообразное лицо;
• повышается тонус мышечной ткани;
• боль в области спины, шеи и конечностях;
• судороги;
• наблюдается , . В отдельных случаях ухудшается зрение;
• снижается острота слуха;
• проблемы с проглатыванием пищи;
• нарушения психологического характера, депрессивное состояние.

При врождённой форме патологии возможно проявление следующей клинической картины:

• неправильное соотношение усилий к выполняемому действию;
• вертикальная неустойчивость;
• нистагм;
• ребёнок гораздо позднее положенного срока начинает ползать и ходить;
• речь «рубленая» - произношение слов осуществляется строго по слогам с чётким разграничением;
• задержка речевого и психологического развития.

Ввиду того что подобная клиническая картина может присутствовать и при других заболеваниях, связанных с вестибулярным аппаратом и головным мозгом, при наличии таких симптомов нужно срочно обращаться к врачу. Подобная симптоматика у ребёнка или взрослого может присутствовать и при образовании в головном мозге доброкачественного или злокачественного характера.

Диагностика

Так как в этиологии этого недуга лежит довольно широкий спектр заболеваний и не исключается врождённый его характер, диагностика недуга подразумевает консультацию таких специалистов:

• нейрохирург;
• невропатолог;
• травматолог;
• онколог;
• эндокринолог.

Диагностическая программа может включать в себя следующие мероприятия:

• спинномозговая пункция и анализ ликвора;
• функциональные пробы;
• КТ и МРТ головного мозга;
• доплерография головного мозга;
• электронистагмография;
• ПЦР-исследования;
• МСКТ;
• ДНК-диагностика.

Кроме этого, может понадобиться консультация генетика.

Лечение

Атаксия Фридрейха и другие врождённые формы этого заболевания не поддаются терапии. Лечение будет направлено только на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного.

В этом случае могут использовать как консервативные, так и радикальные методы терапии. Консервативные включают в себя приём медикаментов, специальный уход за больным и физиотерапевтические процедуры.

Фармацевтическое лечение подразумевает приём таких препаратов:

• ноотропы;
• миорелаксанты;
• вещества для улучшения мозгового кровообращения;
• бетагестиновые;
• противосудорожные;
• для снижения мышечного тонуса.

Кроме этого, курс лечения подразумевает следующие мероприятия:

• лечебный массаж;
• лечебная гимнастика;
• трудовая терапия;
• физиотерапевтические процедуры;
• комплекс логопедических упражнений;
• занятия с психотерапевтом.

Также для облегчения жизнедеятельности больного могут подбираться специальные адаптивные предметы - трости, коляски, специальные кровати, предметы бытового характера.

К сожалению, какой бы тип лечения не был избран, полностью устранить заболевание невозможно. При правильном подходе и чётком выполнении всех рекомендаций врачей можно только замедлить прогрессирование патологического процесса и улучшить качество его жизнедеятельности.

Прогноз будет полностью зависеть от того, что стало причиной развития такой патологии, в какой форме она проявляется, а также учитывается возраст больного и общие клинические показатели.

Профилактика

К сожалению, специфических профилактических мероприятий относительно этой патологии, нет. Однако можно свести к минимуму риск её развития, если принять во внимание следующие рекомендации врачей-неврологов:

• нужно проводить профилактику вирусных и инфекционных заболеваний у детей, в том числе и вакцинацию, когда это возможно;
• при наличии такого заболевания в семье перед зачатием ребёнка нужно проконсультироваться у генетика;
• близкородственные браки с последующим деторождением нужно исключить.

При первых же клинических признаках такого недуга нужно обращаться к неврологу за консультацией и последующим полным обследованием.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии. Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости - генетических исследований. Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.

Общие сведения

Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч. токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари . Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха , нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия , атаксия Пьера-Мари , атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА , рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.

Симптомы мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечкового типа проявляется размашистыми неуверенными асинергичными движениями и характерной шаткой походкой, во время которой пациент для большей устойчивости широко расставляет ноги. При попытке пройти по одной линии наблюдается значительное раскачивание в стороны. Атаксические расстройства нарастают при резком изменении направления движения или быстром начале ходьбы после вставания со стула. Размашистые движения являются следствием нарушения их соразмерности (дисметрии). Возможна как непроизвольная остановка двигательного акта ранее, чем достигнута его цель (гипометрия), так и чрезмерная амплитуда движений (гиперметрия). Наблюдается дисдиадохокинез - неспособность пациента быстро выполнить противоположные двигательные акты (например, супинацию и пронацию). Вследствие нарушений координации и дисметрии происходит патогномоничное для атаксии мозжечкового типа изменение почерка: макрография, неравномерность и размашистость.

Статическая атаксия наиболее наглядна при попытке пациента стать в позу Ромберга. Для патологии полушария мозжечка типично отклонение, и даже падение, в сторону поражения, при изменениях в его срединных структурах (черве) падение возможно в любую сторону или назад. Проведение пальце-носовой пробы выявляет не только промахивание, но и сопутствующий атаксии интенционный тремор - дрожание кончика пальца, усиливающееся при его приближении к носу. Тестирование пациента в позе Ромберга с открытыми и закрытыми глазами, показывает, что зрительный контроль не особо влияет на результаты проведения проб. Эта особенность мозжечковой атаксии помогает отдифференцировать ее от сенситивной и вестибулярной атаксий , при которых отсутствие зрительного контроля приводит к значительному усугублению нарушении координации.

Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией . Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование. Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности. В некоторых случаях возникает титубация - низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.

Диагностика мозжечковой атаксии

Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи , нейрохирурги , онкологи, генетики, эндокринологи . Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения. Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка - преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора : стабилография , вестибулометрия , электронистагмография . При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии , воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга . Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка , посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Лечение мозжечковой атаксии

Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии. Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты. При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях - гемосорбция .

Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж .

Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции .

Прогноз и профилактика

Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии. Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.

Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза , гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга , синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.

(Болезнь Пьера Мари, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Под названием «наследственной мозжечковой атаксии» Пьер Мари описал в 1893 г. форму, отличную по своим клиническим проявлениям от семейной атаксии Фридрейха. К этой форме болезни Пьер Мари относил наблюдения, описанные Нонне, Менцелем, Фразером, Броуном, Я. Боткиным и другими авторами. Анатоми­ческой основой болезни Пьер Мари считал врожденную гипоплазию мозжечка. В разделе о семейной атаксии Фридрейха приведены по­дробные данные об анатомических изменениях при семейной атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, кото­рые показывают, что абсолютно патогномоничных гистологических отличий между ними не имеется. Так, при семейной атаксии Фридрейха неоднократно отмечена значительная гипоплазия мозжечка, а при

наследственной мозжечковой атаксии П. Мари дегенерация задних столбов, мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозгу. Однако, все же при болезни Фридрейха на первом плане стоят изменения в определенных системах спинного мозга, а при форме Пьера Мари преобладают изменения мозжечка. Между крайними вариантами этих форм имеется значительное число различных переходных вариантов, при которых патологический процесс преобладает то в спинном мозгу, то в мозжечке.

В качестве примера чистой гипоплазии мозжечка обычно приво­дится наблюдение Нонне. В этом случае задняя черепная яма была резко уменьшена в размерах, мозжечок был мал и вместе со стволом мозга весил всего 120 г, но гистологических изменений в мозжечке не было обнаружено. Изменений в оливах и спинном мозгу также не было. Следует, однако, учесть, что изучение гистологических измене­ний проводилось не теми методами, которые применяются в настоя­щее время и позволяют обнаружить патологический процесс в той степени и такого характера, которые при старых методах не могли быть выявлены. В случае, описанном Фразером, гипоплазия мозжечка сопровождалась резким уменьшением количества клеток Пуркинье и их дегенерацией.

С. Н. Давиденков формулирует вопрос об анатомических изменениях при болезни Пьера Мари следующим образом: «анатоми­чески эти случаи характеризуются тем, что при них резче выражена гипоплазия мозжечка, однако налицо и спинальные изменения». Это определение достаточно широко охватывает все анатомо-гистологические данные, описанные в литературе.

Основой для выделения описанной Пьером Мари формы являются ее клинические отличия и особенности наследования. Унитаристические тенденции, объединяющие различные формы атактического синдрома, широко представлены в литературе и базируются, главным образом, на большом количестве разнообразных переходных случаев. В руководствах по неврологии Оппенгейма, Бумке и Ферстера, Вилсона раздела, специально посвященного атаксии Пьера Мари, нет; это заболевание лишь упоминается в главе о гередитарной атаксии и различных дегенерациях мозжечка. Но в невро­логической практике выделение семейной атаксии Фридрейха и на­следственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари утвердилось прочно. С. Н. Давиденков обосновывает разделения этих форм, опираясь, главным образом, на различие в характере наследования. Пьер Мари указывал следующие признаки, характеризующие эту форму и отли­чающие ее от семейной атаксии Фридрейха. Заболевание начинается между 20-45 годами, т. е. значительно позднее, чем форма Фридрейха. Отмечается прямое наследование с пропуском максимум одного поко­ления. Пьер Мари подчеркивал это биологическое отличие описываемой им формы от семейной атаксии Фридрейха. При атаксии Пьера Мари в ряде случаев удается проследить заболевание у предков больного; болезнь Фридрейха чаще всего имеет семейный характер, т. е. встре­чается у представителей одного и того же поколения и весьма редко наблюдается в нескольких поколениях. Однако, и это следует под­черкнуть, указанные особенности не являются абсолютными: описано прямое наследование во многих поколениях при болезни Фридрейха (по клиническим и анатомическим данным) и отсутствие заболевания в нескольких поколениях при форме Пьера Мари.

Первоначальное мнение Пьера Мари, что болезнь чаще поражает женщин и чаще передается ими, не было подтверждено дальнейшими наблюдениями и, как предполагает С. Н. Давиденков, было основано на ошибке.

В отличие от атаксии Фридрейха сухожильные рефлексы при форме Пьера Мари повышены, часто отмечаются спастическое повы­шение тонуса мышц, нарушения зрения с ограничением полей зрения, атрофией зрительных нервов и глазодвигательными расстройствами. Нередко имеет место снижение интеллекта. Костные изменения - де­формация стоп, кифосколиоз - отсутствуют или наблюдаются весьма редко, а если они иногда имеются, то выражены менее резко, чем при болезни Фридрейха. С. Н. Давиденков определяет клинические особенности формы Пьера Мари следующим образом: «по сравнению с формой Фридрейха, случаи эти отличаются более поздним началом, значительно менее выраженной наклонностью к развитию костных деформаций, к расстройствам чувствительности и к арефлексии и, наоборот, значительно большей наклонностью к развитию церебраль­ных (слабоумие) и, в частности, глазных (птоз, параличи отводящего нерва, симптом Арджилль-Робертсона, атрофия зрительного нерва) симптомов».

Наследственная мозжечковая атаксия обычно начинается с не­уверенности походки, иногда со стреляющих болей в ногах и пояснице. Изменение походки носит такой же характер, как при болезни Фрид­рейха. К нарушениям походки присоединяется атаксия в руках, не­редко дрожание в них. Часто отмечаются непроизвольные мышечные вздрагивания в лице, конечностях и туловище.

Нарушения речи имеют такой же характер, как при болезни Фридрейха. Тонус в ногах часто бывает спастически повышенным, мышечная сила заметно снижена. Сухожильные рефлексы повышены. Во многих случаях отмечаются глазодвигательные расстройства, чаще всего неполный птоз (что заставляет больного приподнимать брови и создает впечатление «удивленного лица»), а также парезы отводящего нерва, недостаточность конвергенции, нередко атрофии зрительного нерва, снижение остроты зрения и сужение полей зрения. Описан синдром Арджилль-Робертсона. Как и при болезни Фридрейха, на­блюдаются нистагмоидные подергивания. Иногда выявляются расстрой­ства глотания и усиленная саливация. Нарушения чувствительности наблюдаются редко.

Изменения психики со снижением интеллекта и мышления, нару­шениями памяти, депрессивными состояниями отмечаются довольно часто. Заболевание имеет хронически прогрессирующее течение. Заболевание может начинаться в различном возрасте.

Экзогенные факторы, особенно различные инфекционные болезни, травмы, интоксикации могут вызвать ухудшение состояния больных. В ряде наблюдений первые проявления болезни обнаруживались после и как бы в непосредственной связи с различными внешними моментами. В наблюдениях С. Н. Давиденкова отмечено ухудшение в связи с беременностью, родами и психической травмой. Две больные сестры, опи­санные Пейнером, заболели после родов, причем повторные роды у одной из них вызвали новое ухудшение. Но особенно часто пер­вые проявления болезни или ее ухудшения связываются с той или иной инфекцией. В описанной нами семье заболевание начиналось после сыпного тифа.

Неуклонно прогрессирующее течение болезни может в связи с влиянием инфекции или других экзогенных вредностей приобрести не­сколько иные черты и представить значительные диагностические труд­ности. При учете того, что экзогенные факторы могут обусловить зна­чительное ухудшение состояния с появлением новых и усилением уже бывших до этого симптомов и что в дальнейшем такая экзацербация процесса сглаживается, можно все же полагать, что течение болезни остается медленно прогрессирующим. Снимается большей частью не полностью, то ухудшение, развитие которого связано с экзогенной вредностью, и улучшение является, таким образом, только эпизодом в неуклонно прогрессирующем течении дегенеративного процесса.

Диагностика наследственной мозжечковой атаксии не представ­ляет особых трудностей при наличии типичной картины болезни у представителей нескольких поколений. Спорадические случаи могут представить значительные дифференциально-диагностические труд­ности, особенно в отношении болезни Фридрейха. Те клинические симптомы, которые отличают обе эти формы в их развернутом виде, могут, как на это справедливо указывал Флатау, быть обуслов­лены фазой развития болезни. Это, прежде всего, относится к колен­ным рефлексам, которые в раннем периоде болезни еще сохранены, а в дальнейшем исчезают.

В наблюдениях В. А. Муратова заболевание начиналось как чистая форма наследственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари, но при этом имелся кифосколиоз, а в дальнейшем течении исчезали коленные реф­лексы, и, следовательно, можно было думать, скорее, об атаксии Фридрейха.

При исследовании 2 братьев с симптомами атаксии Фридрейха Флатау у одного из них с большей давностью болезни обнаружил коленную арефлексию, а у другого коленные рефлексы еще были сохра­нены. Симптом Бабинского, который относится к характерным призна­кам семейной атаксии, может с течением болезни исчезать.

Следует всегда учитывать, что опорными пунктами дифференциаль­ного диагноза семейной атаксии Фридрейха и наследственной моз­жечковой атаксии Пьера Мари является не один какой-либо симптом, а сочетание определенного клинического синдрома с заболеванием бра­тьев-сестер при болезни Фридрейха или с заболеванием в нескольких поколениях при атаксии Пьера Мари. Спорадические случаи нередко не представляется возможным с уверенностью отнести к определенной форме. Наличие большого количества переходных форм, дегенератив­ный характер процесса и прогрессирующее течение болезни значи­тельно уменьшают практическую важность разграничения спинальной атаксии Фридрейха и мозжечковой атаксии Пьера Мари в повседнев­ной деятельности невропатолога.

Значительные трудности может представить дифференциальный диагноз спорадических случаев наследственной мозжечковой атаксии с рассеянным склерозом. Неуклонно прогрессирующее течение болезни при отсутствии характерных для рассеянного склероза ремиссий явля­ется важным отличительным признаком, хотя клиническая симптома­тология этих заболеваний может быть, во всяком случае, в отдельных фазах процесса, весьма сходной. Удается установить и определенные различия. Так, при рассеянном склерозе обычно более четко выражены пирамидные симптомы, особенно нижний спастический парапарез с рез­ким повышением сухожильных рефлексов, клонусами и патологи­ческими рефлексами (разгибательного и сгибательного характера). Частыми симптомами рассеянного склероза являются также наруше­ния сфинктеров, особенно императивные позывы к мочеиспусканию. К типичным признакам наследственной мозжечковой атаксии не отно­сятся отсутствие брюшных рефлексов и побледнение височных половин сосков зрительных нервов, весьма частые при рассеянном склерозе.

Известные трудности может представить отличие от сифилиса мозга, протекающего с выраженными мозжечковыми симптомами. Мед­ленное и постепенное развитие мозжечковых симптомов позволяет от­личить наследственную атаксию Пьера Мари от острой атаксии Лей­дена-Вестфаля. Но в случаях, когда симптомы наследственной моз­жечковой атаксии возникают непосредственно вслед за острым инфек­ционным заболеванием, отличие от острой атаксии может представить столь большие трудности, что только длительное наблюдение за тече­нием процесса решает вопрос о диагнозе.

Как часто мы ходим, совершаем множество действий и даже не задумываемся, как у нас получается воспроизводить эти движения с такой лёгкостью и точностью. Всё дело в очень сложном механизме, в котором участвуют различные участки центральной нервной системы. Большинство людей не думают о том, что могут возникнуть какие-либо проблемы и сложности с обычным поддержанием равновесия. Однако существует ряд заболеваний, при которых становится тяжело прямо ходить, стоять и даже полноценно совершать стандартные движения пальцами. У некоторых пациентов с такими симптомами врачи устанавливают диагноз: атаксия.

Что такое атаксия у взрослых, беременных и детей

Атаксия - нарушение координации движений. Название заболевания происходит от греческого слова ataxia - беспорядок. У пациентов с этой патологией действительно могут появляться хаотичные движения как при ходьбе, так и при попытке пошевелить пальцами и т. д. Человек начинает жаловаться на невозможность сохранять равновесие и на появление неловкости и неточности во время выполнения каких-либо действий. Атаксия может развиваться в любом возрасте, в том числе и у маленьких детей. У беременных тяжесть заболевания в некоторых случаях может нарастать, и тогда требуются дополнительные обследования и более тщательное наблюдение за работой сердца и дыхательной системы.

Координация - очень тонкий процесс, который зависит от слаженной работы некоторых отделов центральной нервной системы: мозжечка, коры височных и лобных долей, вестибулярного аппарата и проводников глубокомышечной чувствительности. При повреждениях хотя бы в одном звене этой цепи у человека возникают различные нарушения согласованности движений частей тела.

У пациентов с атаксией нарушается координация движений, и иногда им становится сложно удержать тело в положении стоя

У людей с атаксией наблюдается расхождение действий разных мускулов, что приводит к невозможности полноценной координации. Это вызывает множество проблем в быту, иногда становится практически невозможно выходить на улицу и вообще самостоятельно существовать. Порой даже снижается сила в верхних и нижних конечностях.

Видео о координации, атаксии и способах её лечения

Классификация атаксий

В настоящее время выделяется несколько видов атаксий. Они различаются по причинам возникновения и симптомам:

1. Сенситивная (заднестолбовая) атаксия появляется при различных нарушениях в проводниках глубокомышечной чувствительности.
2. Мозжечковая атаксия встречается чаще всего. Она может развиться из-за различных нарушений, в том числе генетических, передающихся по наследству. Выделяются мозжечковая атаксия Пьера-Мари, доброкачественная атаксия Вестфаля - Лейдена, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара).
3. Вестибулярная атаксия начинается из-за поражения одного из отделов одноимённого аппарата.
4. Корковая, или лобная, атаксия развивается при нарушениях в височной и лобной коре головного мозга.
5. Семейная атаксия Фридрейха прогрессирует из-за смешанных мозжечково-сенситивных повреждений.
6. Спиноцеребеллярная атаксия - наследственное заболевание, при котором происходят множественные дегенеративные процессы в мозжечке, коре, белом веществе и многих других отделах головного мозга.
7. Истерическая (психогенная) атаксия проявляется в вычурных и необычных способах ходьбы. Это отдельный вид, который не связан с настоящими повреждениями в структурах мозга.

Также существует классификация по типам нарушения координации. Если человеку сложно сохранять равновесие в положении стоя, то говорят о статической атаксии. Когда проблемы возникают во время выполнения движений и ходьбы, диагностируют динамическую атаксию.

Очень часто атаксия развивается из-за дегенеративных процессов в мозжечке

Симптомы и причины возникновения атаксии

Каждый вид атаксии нужно рассматривать отдельно, так как типы болезни сильно отличаются по причинам возникновения и проявляемым симптомам. Порой врачам необходимо провести множество обследований и осмотров, чтобы точно установить локализацию патологических процессов и определить вид атаксии.

Сенситивная (заднестолбовая) атаксия

Данный вид атаксии появляется из-за нарушений в задних столбах спинного мозга и нервах, коре в теменном отделе головного мозга. Поражаются проводники глубокомышечной чувствительности. Пациенты перестают полноценно чувствовать и контролировать мышцы и суставы, также нарушается ощущение массы, давления и положения тела в пространстве . Стоит понимать, что сенситивная атаксия не является отдельным заболеваниям и она проявляется как один из симптомов при всевозможных неврологических болезнях. Причиной возникновения такого рода нарушений может стать , доброкачественные и злокачественные новообразования в спинном мозге, нейросифилис, травмы и переломы позвоночника, рассеянный склероз. В некоторых случаях сенситивная атаксия может проявиться после неудачных хирургических вмешательств на головном мозге.

Симптомы у пациентов очень явные, невооружённым глазом видны нарушения в координации движений. Человек не может нормально ходить, он слишком сильно или, наоборот, слабо сгибает колени, а порой даже пытается вышагивать на прямых ногах. Так как пациенту становится сложно ощущать себя в пространстве, то он начинает при движении сильно стучать пятками об пол, потому что не осознаёт настоящее расстояние до поверхности и собственную массу тела. Врачи называют такую походку «штампующей». Сами больные говорят, что им кажется, что они как будто ходят по мягкой поверхности и проваливаются. Чтобы начать контролировать походку, им приходится постоянно смотреть под ноги. Стоит отвести взгляд, и координация опять пропадает. Также становится сложным обслуживать себя в быту, нарушается мелкая моторика. Когда пациент находится в покое, у него могут непроизвольно и резко двигаться пальцы рук. В некоторых случаях нарушения могут касаться только верхних или только нижних конечностей.

Мозжечковая атаксия - одна из самых распространённых форм нарушения координации. Когда человек сидит или ходит, то обнаруживается его заваливание по направлению к поражённому участку мозжечка. Если пациент падает в любую сторону и даже назад, то это является характерным симптомом нарушения в черве мозжечка. Люди жалуются на невозможность сохранять нормальную походку, так как перестают оценивать правильность своих движений и ощущать то, как они передвигают ногами. Пациенты чувствуют себя очень неуверенно, шатаются, широко расставляют ступни друг от друга. Зрительный контроль практически не помогает сохранять равновесие. Мышечный тонус может значительно снижаться, особенно на той стороне, где произошли поражения в мозжечке. Помимо нарушений походки, отмечаются также и отклонения в произношении слов. Пациенты растягивают слога, медленно произносят фразы. Также характерным симптомом является размашистый и неравномерный почерк.

У больных мозжечковой атаксией часто возникает расстройство письма, становится сложно рисовать геометрические фигуры

Мозжечковая атаксия может быть следствием травм головного мозга и последствием хирургического вмешательства. Также очень часто подобное расстройство встречается при различных видах энцефалитов, рассеянном склерозе, новообразованиях в головном мозге, при повреждениях сосудов в стволе спинного мозга и мозжечке. Причинами могут стать также алкоголизм и наркомания, при которых весь организм человека подвергается серьёзному токсическому отравлению.

При мозжечковой атаксии походка становится неуверенной, пациент широко расставляет ноги

Мозжечковая атаксия классифицируется по скорости течения. Болезнь может быть острой (симптомы появляются за один день), подострой (симптомы нарастают в течение нескольких недель), хронической (постоянно прогрессирующий вид) и эпизодической.

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Данный вид атаксии является наследственным. Он протекает в хронической форме и постоянно прогрессирует. Обычно заболевание даёт о себе знать примерно начиная с двадцати лет, чаще всего - после тридцати. У пациентов происходят дегенеративные процессы в мозжечке и его проводящих тканях. Это заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что заболеть могут дети обоих полов при передаче дефектного гена хотя бы от одного из родителей.

При аутосомно-доминантном типе развития дефектный ген может передаться от любого родителя, шанс рождения больного ребёнка - 50%

Зачастую появление атаксии Пьера-Мари может спровоцироваться травмой головы, некоторыми инфекционными заболеваниями (брюшным и сыпным тифами, дизентерией, бруцеллёзом и т. д.) и даже беременностью. Симптомы у этой патологии очень схожи с обычной мозжечковой атаксией, начинаются они с небольших нарушений в походке и странных стреляющих болей в пояснице и нижних конечностях. Впоследствии присоединяется дрожание рук, лицевые мышцы начинают непроизвольно сокращаться.

Характерным признаком являются нарушения зрения из-за дегенеративных процессов в глазном нерве. У некоторых людей начинают постепенно развиваться опущение верхнего века, уменьшается зрительное поле. Также у пациентов регистрируется статистическая атаксия, нередко появляются депрессивные состояния и даже снижение интеллекта.

Атаксия мозжечковая острая Лейдена - Вестфаля

Данный вид атаксии возникает чаще всего у маленьких детей после перенесённых инфекционных заболеваний. Это осложнение появляется очень быстро, и течение недуга проходит в острой или подострой форме. Спустя приблизительно две недели после перенесённого гриппа, сыпного тифа, и некоторых других заболеваний у ребёнка начинают возникать первые признаки поражения мозжечковых структур. Дети прекращают контролировать координацию в положении стоя и при ходьбе. Движения становятся очень размашистыми, несоразмерными, но малыши с трудом ощущают эти изменения. Также частым симптомом является асинергия, при которой становится невозможным правильно сочетать мышечные движения.

При попытке сесть без помощи рук пациент с мозжечковыми поражениями начинает поднимать вверх ноги

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара)

Данный вид мозжечковой атаксии также является наследственным. Это заболевание проявляется очень рано, первые признаки обнаруживаются у маленьких детей приблизительно в возрасте нескольких месяцев. В медицине синдром Луи-Бара относят к особому подвиду - факоматозу - из-за генетически обусловленных дегенеративных процессов в нервной системе и нарушений кожных покровов. Передаётся он по аутосомно-рецессивному типу, может наследоваться от любого родителя и проявляться у детей обоих полов. Для возникновения болезни необходимо, чтобы мама и папа были носителем дефектного гена. К счастью, это встречается крайне редко и атаксия-телеангиэктазия проявляется только у одного ребёнка из 40 тысяч рождённых.

Синдром Луи-Бара передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования, у детей болезнь может проявиться, только если оба родителя были носителями больного гена

Дегенеративные процессы в мозжечке и некоторых других отделах головного мозга сочетаются со сниженным иммунитетом из-за недостатка иммуноглобулинов А и Е. Из-за этого дети часто болеют всевозможными инфекционными заболеваниями и страдают от онкологических заболеваний, которые обычно поражают лимфатическую систему. Характерным симптомом является в сочетании с атаксией появление сосудистых звёздочек (телеангиэктазии) разного размера по всему телу и даже на белках глаз.

При синдроме Луи-Бара у пациентов появляются сосудистые звёздочки по всему телу, лицу и даже на белках глаз

Вестибулярная атаксия

За координацию человека и его правильное передвижение отвечает вестибулярный аппарат. Пациенты ощущают себя так, как если бы их длительное время кружили на одном месте вокруг своей оси. Они шатаются, плохо удерживают положение тела, глаза непроизвольно и быстро дёргаются, голова кружится, может подташнивать. Характерным признаком является усиление симптомов при повороте головы, глаз и тела. Именно из-за этого пациенты стараются передвигаться максимально аккуратно, осторожно и медленно, чтобы успевать контролировать изменения туловища в пространстве.

Атаксия этого вида может начаться из-за поражения любой части вестибулярного аппарата, но чаще всего выявляются нарушения волосковых клеток во внутреннем ухе. Эти повреждения могут произойти из-за отитов, травмы уха, опухолевых образований. Также иногда поражается вестибулярный нерв вследствие различных инфекций и даже употребления лекарств.

Вестибулярный аппарат имеет очень сложное строение и отвечает за координацию движений и ощущение себя в пространстве

Корковая, или лобная, атаксия

Корковая атаксия начинается из-за поражений лобной доли головного мозга. Симптоматика схожа с нарушениями мозжечковых структур. У некоторых, помимо неуверенности при ходьбе, возникает астазия, при которой невозможно стоять, и абазия, когда пациент не способен ходить. Зрительный контроль не помогает поддерживать координацию движений. Также выявляются характерные симптомы, указывающие на поражение именно коры в лобных долях: изменения психики, нарушения обоняния, снижение хватательного рефлекса. Причиной появления этого вида атаксии являются различные воспалительные заболевания, энцефалиты, новообразования в головном мозге и нарушение кровообращения.

Спиноцеребеллярные атаксии

Существует целый комплекс спиноцеребеллярных атаксий, которые являются наследственными заболеваниями. В настоящее время врачи выделяют более двадцати разных видов. Все они передаются по аутосомно-доминантному типу, причём у каждого нового поколения симптомы и тяжесть болезни становятся всё более выраженными, особенно если дефектный ген был унаследован от отца.

Несмотря на различия в разных видах спиноцеребеллярных атаксий, у всех из них схожий механизм развития. За счёт увеличения количества глутамина в белках, участвующих в метаболизме нервной ткани, происходит изменение их структуры, что приводит к заболеванию. Возраст первых проявлений недуга варьируется в зависимости от типа болезни. В некоторых случаях первые симптомы обнаруживаются ещё в дошкольные годы, а в других - после тридцати лет. Проявления атаксии являются стандартными: нарушение координации, ухудшение зрения, почерка, отклонения в работе внутренних органов.

Психогенная, или истеричная, атаксия

Данный вид сильно отличается от других, он не связан с органическими нарушениями в центральной нервной системе. Из-за психических отклонений у человека изменяется походка, мимика, произношение слов. Больной начинает хуже воспринимать себя в пространстве. Очень часто истеричная атаксия развивается у пациентов с шизофренией.

У пациентов с психогенной атаксией часто наблюдается ходьба на прямых ногах

Семейная атаксия Фридрейха

Этот вид атаксии является наследственным, передаётся по аутосомно-рецессивному типу, очень часто в близкородственных браках. Из-за мутации в гене, который кодирует белок фратаксин, переносящий железо из митохондрий, происходит постоянное дегенеративное нарушение нервной системы. Поражение при атаксии Фридрейха имеет смешанный характер, мозжечково-сенситивный, постепенно нарастают нарушения в столбах спинного мозга, особенно в пучках Голля. Первые признаки заболевания обычно начинают появляться до двадцати пяти лет.

Атаксия Фридрейха может проявиться как у мальчиков, так и у девочек. Отличительной чертой является тот факт, что эта болезнь не выявлена ни у одного человека негроидной расы.

При атаксии Фридрейха наблюдается искривление стопы

Симптоматика схожа с другими мозжечковыми атаксиями: пациенты неуверенно передвигаются, шатаются из стороны в сторону. По мере прогрессирования болезни становится сложно координировать работу верхних и нижних конечностей, мышц лица и грудной клетки. У многих людей, страдающих патологией, появляется тугоухость. Со временем развиваются следующие нарушения:

• перебои в работе сердца, появляются учащённый пульс, одышка;
• кифосколиоз, при котором происходит деформация позвоночника в разных плоскостях;
• нарушение структуры стопы, она изменяет свою форму, становится изогнутой;
• диабет;
• снижение выработки половых гормонов;
• атрофия верхних и нижних конечностей;
• слабоумие;
• инфантилизм.

Этот вид заболевания является одним из самых распространённых видов атаксий. Встречается приблизительно у 3–7 человек из ста тысяч населения.

Видео о семейной атаксии Фридрейха

Диагностика и дифференциальная диагностика

При первых признаках атаксии необходимо обратиться к неврологу. Для дальнейшей консультации он может направить к генетику, онкологу, травматологу, эндокринологу, отоларингологу и различным другим специалистам.

Для изучения расстройств вестибулярного аппарата могут назначаться следующие процедуры:

• стабилография, при которой проводится анализ устойчивости пациента с помощью осциллографа;
• вестибулометрия - комплекс методик, позволяющий оценить работу вестибулярного аппарата;
• электронистагмография, регистрирующая движения глаз, чтобы установить причину головокружений и выявить нарушения работы внутреннего уха.

Во время проведения вестибулометрии пациент следит за мишенью, а врачи оценивают точность движения глаз и скорость реакции

Также существует множество диагностических методов, которые помогут уточнить диагноз и с большой точностью укажут локализацию патологического процесса в центральной нервной системе:

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) - наиболее современный и точный метод. С его помощью можно сделать послойные снимки любого органа. При атаксии они помогают выявить онкологические опухоли, дегенеративные процессы, аномалии развития и другие отклонения.
2. Компьютерная томография (КТ) - современный лучевой метод для получения послойных снимков внутренних органов. Также может быть проведено контрастирование специальными жидкостями.
3. Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) - очень быстрый метод сканирования с помощью специальных датчиков, которые фиксируют рентгеновские лучи, проходящие через голову пациента. С помощью этого вида диагностики можно выявить опухолевые образования, воспалительные процессы, кровоизлияния, оценить скорость кровообращения.
4. Доплерография сосудов головного мозга проводится с помощью УЗИ. Оценивается скорость кровообращения, проходимость сосудов, внутричерепное давление и т. д.
5. Ультразвуковая диагностика головного мозга помогает обнаружить разрастание или уменьшение тканей мозжечка.
6. ЭКГ и УЗИ сердца необходимы при развитии дегенеративных процессов в сердечной мышце при наличии болей в груди, нарушении ритма и т. д.

Также могут быть назначены следующие анализы:

• общий анализ крови;
• исследование уровня иммуноглобулинов в крови (IgA, IgE, IgG);
• ПЦР (полимеразная цепная реакция, в основе метода - многократное удвоение определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях) для выявления патологических микроорганизмов;
• люмбальная пункция (процедура, при которой производится забор спинномозговой жидкости из позвоночного канала с помощью специальной иглы) с целью изучения ликвора;
• ДНК-диагностика для обнаружения наследственных заболеваний.

Для диагностики повреждений мозжечка врачи проводят тест на асинергию (нарушение способности производить сочетанные движения). Для этого пациента просят выполнять простые движения, при которых видны следующие нарушения сочетания действия мышц:

• при ходьбе туловище отклоняется назад, человек падает на спину;
• если в положении стоя начать отклонять голову, то колени не сгибаются и пациент теряет равновесие.

Во время проведения теста на асинергию у пациентов с поражённым мозжечком выявляются расхождения в действии мышц

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с различными опухолями головного мозга, болезнью Рандю - Ослера - Вебера, болезнью Гиппеля - Линдау, фуникулярным миелозом, нейросифилисом, наследственным дефицитом витамина Е, рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и многими другими заболеваниями.

Лечение

Тактика лечения атаксии зависит от её вида и стадии поражения мозговых структур. На начальных этапах можно обойтись фармакологическими препаратами, они помогают затормозить дегенеративные процессы. В более запущенных случаях врач может рекомендовать пациенту лечение оперативным путём.

Медикаментозная терапия

При атаксии приостановить патологические процессы помогают фармакологические препараты:

1. Антибактериальное лечение назначается при инфекционном поражении (Тетрациклин, Ампициллин, Билмицин).
2. Вазоактивные препараты необходимы при сосудистых нарушениях (Пармидин, Трентал, Мексикор).
3. Витамины группы В нужны для поддержания работоспособности нервной системы (Нейромультивит).
4. Для улучшения метаболических процессов в нервных тканях показано введение АТФ и антихолинэстеразных препаратов (Галантамин, Прозерин).
5. Антидепрессанты назначаются при подавленном эмоциональном состоянии (Амитриптилин, Циталопрам).
6. Седативные средства необходимы при наличии психомоторного возбуждения (Магния сульфат, настойка Валерианы).
7. Ноотропные препараты назначаются для улучшения работы головного мозга (Фезам, Пирацетам).
8. Метаболические лекарственные средства необходимы при атаксии Фридрейха (антиоксиданты, Янтарная кислота, Рибофлавин L-карнитин).
9. Нейропротекторы нужны для поддержания деятельности нервной системы (Пиритинол, Меклофеноксат).
10. Назначаются лекарства, улучшающие обмен веществ в сердце (Инозин, Триметазидин).
11. Холиномиметики необходимы для улучшения передачи нервных импульсов в нейронах (Глиатилин).
12. Иммуностимуляторы нужны для поддержания сопротивляемости к инфекциям у пациентов с синдромом Луи-Бара (Иммуноглобулин).

Хирургическое лечение

Далеко не всегда пациентам требуется хирургическое вмешательство. Однако в некоторых ситуациях консервативное лечение не даёт нужных результатов и врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к операции:

1. В случае обнаружения опухолей, особенно злокачественных, некоторым пациентам показано её хирургическое удаление. Только нейрохирург может определить операбельность или неоперабельность новообразования.
2. При поражении волосковых клеток пациенту показана кохлеарная имплантация, она помогает восстановить слух и частично улучшить координацию.
3. Промывание среднего уха назначается при острых и хронических отитах, которые привели к вестибулярной атаксии. Пациенту с помощью специального шприца в ушной проход вводится жидкость с антибиотиками, кортикостероидами и другими средствами.
4. Санирующая операция среднего уха показана для очищения слуховых проходов и восстановления костных тканей.

Физиотерапия и ЛФК

1. Встаньте, руки можно оставить по бокам либо поднять наверх. Поочерёдно поднимайте левую и правую ногу, находитесь в этих позах как можно дольше. Повторите действия, только стоя на носочках. Для усложнения можно выполнять упражнение с закрытыми глазами.
2. Возьмите лёгкий мячик и обозначьте цель на стене, в которую вы будете его метать. Необходимо отрабатывать точность, постепенно удлинять расстояние и использовать более тяжёлые предметы.
3. Для выработки мышечно-суставного чувства необходимо с закрытыми глазами брать предметы и описывать их форму и приблизительный вес.

Также могут быть использованы различные методы физиотерапии: озонотерапия, электрофорез (воздействие на организм постоянным электрическим током в сочетании с введением через кожу или слизистые оболочки разнообразных лекарственных веществ), миостимуляция (воздействие на организм током через специальные электроды, которые накладываются на тело).

Видео о лечебных упражнениях при атаксии

Народные средства

Атаксия является очень серьёзным заболеванием, и её нельзя лечить самостоятельно. В большинстве случаев не удаётся добиться выздоровления с помощью только народных средств. Но они могут быть назначены после консультации врача как вспомогательный метод. Возможно использование различных трав, которые способствуют укреплению нервной системы:

• настой из 3 чайных ложек корня пиона;
• настой из ч. л. цветков ромашки, мелиссы и душицы;
• настой из половины стакана листьев берёзы, 3 ч. л. цветков ромашки, ложки мёда.

Все компоненты необходимо заливать стаканом кипятка и оставлять настаиваться около двух часов. Пион употребляется по 1 столовой ложке 4 раза в день, остальные настои - по 150 мл 3 раза в день перед едой.

Прогноз лечения

Врачи говорят о благоприятном прогнозе лечения атаксии, если медикаментозная терапия или хирургическое вмешательство позволяют остановить развитие дегенеративных процессов и устраняют нарушения в работе нервной системы. Если причина возникновения заболевания генетическая или была обнаружена злокачественная опухоль, то прогноз обычно неблагоприятный. В этом случае специалисты стараются с помощью лечения приостановить прогрессирование патологии и поддержать двигательную активность пациента. Синдром Луи-Бара имеет неблагоприятный прогноз, дети с этой болезнью очень редко доживают до совершеннолетия. При атаксии Фридрейха прогноз относительно благоприятный, многие пациенты живут более двадцати лет с начала появления первых симптомов, особенно если отсутствуют поражение сердечной мышцы и диабет. Полностью вылечиться от генетических разновидностей атаксии невозможно.

Беременеть и производить на свет ребёнка можно далеко не всегда. Могут существовать противопоказания, которые грозят опасностью и даже смертельными исходами во время родов. Очень важно заранее обратиться к врачам, прежде чем планировать появление малыша.

Очень часто у пациентов с разными видами атаксии возникают следующие осложнения:

• параличи и парезы (ослабление двигательной активности) конечностей;
• ухудшение зрения и слуха;
• дыхательная и сердечная недостаточность;
• частые рецидивы инфекционных заболеваний;
• потеря возможности самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой;
• летальный исход.

Профилактика

Будущим родителям при подозрении на наследственные формы атаксии необходимо пройти обследование у генетика, чтобы выяснить риск появления больного ребёнка. Во время 8–12 недель беременности можно взять на анализ ворсинки хориона (внешней плодной оболочки эмбриона), чтобы выявить у плода наличие дефектных генов. Следует избегать близкородственных браков, так как у детей могут возникнуть множественные генетические заболевания.

Также очень важным является поддержание своего здоровья, стоит исключить вредные привычки, своевременно заниматься лечением инфекционных заболеваний и стараться не допускать всевозможных травм головы и позвоночника.

Атаксия - очень серьёзный диагноз, при котором часто развиваются опасные осложнения. При первых признаках нарушения согласованности движений необходимо обратиться к врачу. Помните, что многие виды координационных отклонений можно предотвратить, если своевременно начать лечение. К сожалению, атаксии, передающиеся по наследству, практически всегда прогрессируют и зачастую приводят к инвалидизации и даже к летальному исходу. В период планирования беременности необходимо узнать о случаях подобных заболеваний у ближайших родственников или обратиться к генетику для консультации.