Верднига гоффмана болезнь врожденная. Другие виды спинально-мышечной атрофии. Лечение и прогноз амиотрофии Верднига-Гоффмана

Болезнь Верднига-Гофмана (детская спинальная амиотрофия) — одна из форм нервно-мышечной патологии, возникающих в раннем дет­ском возрасте и наследуемая, по-видимому, по аутосомно-рецессивному ти­пу. Часто заболевает несколько детей здоровых родителей.

Патоморфологическую основу болезни составляет прогрессирующая атрофия передних рогов спин­ного мозга, а иногда и ядер двигательных черепномозговых нервов.

Симптомы болезни Верднига-Гофмана

Заболевание проявляется рано, обычно на первом году жизни, очень часто - во второй его половине. По-видимому, в большинстве случа­ев заболевание начинается еще до рождения ребенка, в последние месяцы внутриутробного периода развития. Беременные нередко отмечают в этих случаях отсутствие или значительное ослабление движений плода. Симпто­мы болезни удается иногда выявить уже в первые недели после рождения, но в большинстве случаев родители обращают внимание на недостаточность дви­гательных функций ребенка позднее. Страдают раньше всего мышцы туло­вища, тазового пояса и мышцы бедер. Затем атрофический процесс довольно быстро распространяется на все мышцы, включая верхние конечности, го­лени, межреберные мышцы, а иногда и мышцы, иннервируемые черепно­мозговыми нервами. Диафрагма обычно остается пощаженной. Дети не могут сидеть, голова их свисает на грудь, поз­воночник образует резкий кифоз. Если ребенок начинает хо­дить, у него обнаруживается утиная походка, неловкость, он быстро уста­ет. В длительно протекающих случаях может наблюдаться атрофия мышц кисти, придающая ей форму «обезьяньей лапы» или «когтистой лапы». Похудание других мышечных групп часто бывает трудно уловить благода­ря обилию у ребенка подкожной жировой клетчатки. Более заметна атрофия мышц в области шеи, где слой жира меньше. Резко выражена гипото­ния мышц. Сухожильные рефлексы угасают. Часто исчезают брюшные рефлексы. Обычны фасцикулярные подергивания. В ряде случаев фасцикуляции выявляются только по тремору пальцев рук (фасцикуляторный тремор). Координация движений не нарушена. Чувствитель­ность сохранена. Тазовые органы функционируют нормально. Интеллекту­альное развитие обычно не обнаруживает отклонений от нормы.

В хронических случаях развиваются тяжелые контрактуры, сколиоз, деформации скелета.

Болезнь Верднига-Гофмана быстро прогрессирует и может привести к смерти через несколь­ко месяцев. Иногда, однако, процесс временно стабилизируется и заболева­ние растягивается на несколько лет.

Эффективного лечения болезни Верднига-Гофмана не разработано.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

1. К миопатиям относят наследственные заболевания с прогрессирующей атрофией мышц, сопровождающейся на­растанием слабости в конечностях, В...
2. Сущность болезни Ромберга состоит в прогрессирующей атрофии тка­ней одной половины лица....
3. Болезнь Шенлейна-Геноха - иммунокомплексная форма васкулита мелких сосудов, сопровождаю­щаяся отложением в их стенках....
4. Болезнь Помпе (гликогеноз типа II) — недостаточ­ность лизосомного фермента - кислой а-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), которая...
5. Ацетиласпарагиновая кислота образуется в го­ловном мозге из аспарагиновой кислоты, которая присутствует там в такой же...
6. Неблагоприятные условия, неправильное воспитание могут резко исказить гармоническое развитие личности, вызвать ее акцентуацию....

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, имеющее несколько форм течения. Болезнь передается по наследству.

При этой патологии страдает проксимальная поперечнополосатая мускулатура – преимущественно, нижних конечностей, туловища и шеи. Чувствительность в пораженных областях сохранена, интеллектуальное и психическое развитие не нарушены.

Самые тяжелые формы болезни с неблагоприятным прогнозом отмечаются при манифестировании болезни в детском возрасте.

Общие сведения

Свое название в виде «синдрома Верднига-Гоффмана» спинальная мышечная атрофия (СМА) получила благодаря ученым-неврологам G. Werdnig и J. Hoffmann. Они описали основные проявления болезни у детей еще в конце XIX столетия. В связи с особенностями русской транскрипции фамилии второго автора, можно встретить и другие названия этого синдрома в отечественной литературе: Верднига-Гофмана или -Хоффмана.

В середине XX столетия Е. Kugelberg и L. Welander описали поздние формы СМА, которые имеют такое же происхождение, что и детские, но их течение более доброкачественное. Поэтому иногда поздние формы спинальной амиотрофии (третий и четвертый тип) называют синдромом Кугельберга-Вилландера.

Причины появления СМА

Болезнь развивается в результате поражения двигательных (моторных) нейронов, находящихся в передних рогах спинного мозга, вплоть до полного их исчезновения. Последствием этого является нарушение иннервации проксимальных мышечных волокон, что приводит к прогрессирующей их слабости, развитию атрофии и невозможности совершать движения.

Причиной такого разрушения является дефицит специального белка, за синтез которого отвечает ген SMN (survival motor neuron gene). Локализация этого гена находится в пятой хромосоме. Генетически обусловленная мутация гена SMN, собственно, и вызывает развитие этой патологии.

Болезнь Верднига-Гофмана относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что аномальный ген должен присутствовать у обоих родителей, которые при этом могут не иметь внешних признаков заболевания. При этом риск рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%. В остальных случаях рождаются абсолютно здоровые дети.

Статистика и факты о СМА:

• Один ребенок из 6000–10000 новорожденных будет иметь признаки спинальной амиотрофии.
• Рецессивный ген, «ответственный» за развитие заболевания, выявляется примерно у каждого 50-го человека.
• Спинальная амиотрофия является одной из распространенных генетических нарушений, хотя встречается относительно редко.
• Проявления болезни могут манифестировать в любом возрасте.
• Половина заболевших детей не доживают до двухлетнего возраста.

Помимо этой патологии, существуют также виды спинальной амиотрофии с аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Однако, для них характерны мутации других генов и, соответственно, иные признаки.

Типы болезни

В классификации синдрома Верднига-Гоффмана выделяют четыре типа течения болезни. В основу такого подразделения положены следующие критерии:

• Возраст начала заболевания (манифестации).
• Тяжесть течения.
• Продолжительность жизни.

По мнению многих исследователей, именно к синдрому Верднига-Гофмана относятся только первый и второй типы спинальной амиотрофии. Но, учитывая отсутствие общепринятой классификации, мы будем рассматривать проявления всех типов этой болезни.

Отмечено, что «толчком» к началу дебюта всех типов СМА нередко служит перенесенное инфекционное заболевание, травма, проведенная вакцинация или другой внешний фактор.

Первый тип

Такая форма синдрома Верднига-Гофмана манифестирует в возрасте до 6 месяцев жизни ребенка. Первый тип СМА отличается самым злокачественным и быстропрогрессирующим течением.

Иногда заболевание начинает развиваться еще во внутриутробном периоде. В таком случае диагностируется низкая активность плода, вялые и редкие шевеления. Если дебют спинальной амиотрофии произошел позже, то такие дети могут нормально держать голову и даже пытаться переворачиваться. Правда, эти умения быстро утрачиваются.

Общие симптомы для первого типа СМА:

• Быстрое развитие общей мышечной гипотонии. Для ребенка характерна поза «лягушки»: безвольное отведение ног и рук с согнутыми коленными и локтевыми суставами. Сухожильные рефлексы отсутствуют.
• Нарушены сосательные и глотательные функции, затруднены движения языка.
• Крик таких детей слабый.
• Поражение межреберных и диафрагмальных мышц вызывают проблемы с актом дыхания с развитием дыхательной недостаточности.
• Часто развиваются деформации грудной клетки.

Нередко врожденная спинальная амиотрофия первого типа сочетается с аномалиями развития. Наиболее часто выявляется микроцефалия, косолапость, крипторхизм у мальчиков, врожденные переломы и т. д.

Часто смерть таких детей наступает от осложненной пневмонии (аспирационной или инфекционной) и сопутствующей прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Дети с врожденной формой СМА первого типа редко доживают до 12 месяцев жизни. При более поздней манифестации этой формы заболевания продолжительность жизни составляет обычно два-три года.

Второй тип

Признаки синдрома Верднига-Гофмана в этом случае впервые появляются в возрасте 6–18 месяцев жизни ребенка. До начала дебюта заболевания ребенок ничем не отличается от здоровых сверстников. Такие дети нормально держат голову, умеют ползать, сидеть и даже стоять. Однако, в большинстве случаев, научиться ходить они так и не успевают.

Характерные симптомы второго типа СМА:

• Быстрый регресс полученных навыков – ползания, сидения, стояния и т. д. Ребенок перестает стоять, затем – сидеть, ползать и переворачиваться.
• Типично распространение мышечной слабости начиная с нижних конечностей вверх, с развитием вялых парезов.
• Верхние конечности обычно поражаются позже.
• Вследствие поражения мышц шеи ребенок плохо удерживает голову в вертикальном положении.
• Характерными являются миофасцикуляции (непроизвольные подергивания мышечных пучков). Чаще они возникают в кистях, языке, мышцах плечевого и тазового поясов.
• Тремор (дрожание) рук.
• Нередко возникает контрактура (неподвижность) суставов и позвоночного столба, обусловленная мышечной гипотонией и атрофией.
• Позже возникают признаки бульбарного паралича. При этом у таких детей нарушается произношение звуков вплоть до полной афонии. Происходят расстройства акта глотания: больные поперхиваются даже жидкой пищей или не могут проглотить еду и жидкость.

Продолжительность жизни больных со вторым типом СМА составляет приблизительно 10–14 лет. Смерть обычно наступает вследствие глубоких расстройств ритма дыхания и сердечной деятельности.

Причиной летального исхода достаточно часто также является пневмония.

Третий и четвертый тип

Спинальная амиотрофия в этом случае манифестирует в достаточно широком возрастном диапазоне: от 1,5–2 до 20 и старше лет. При этом дети уже овладевают основными двигательными навыками и умеют сидеть, стоять, ходить и бегать. Заболевание развивается постепенно и начинается часто незаметно.

Для такого типа спинальной амиотрофии характерно медленное развитие патологических симптомов, которое занимает иногда достаточно длительное время. Способность больных к самостоятельному передвижению и самообслуживанию сохраняется 8–10 и более лет от дебюта заболевания.

Признаки поздней формы СМА:

• Мышечная слабость начинает развиваться с проксимальных отделов нижних конечностей. Такие дети быстро устают при ходьбе, спотыкаются, плохо бегают.
• С прогрессированием болезни возникает характерная походка, со сгибанием ног в коленных суставах («заводной куклы»).
• Со временем развиваются вялые парезы и параличи нижних конечностей, что обуславливает неспособность больного к самостоятельному передвижению.
• Постепенно поражаются мышцы туловища, шеи и верхних конечностей.
• При вовлечении в патологический процесс бульбарного отдела возникают расстройства речи и функции глотания.
• Мышечная атрофия достаточно долго не выявляется визуально, вследствие хорошо выраженного подкожно-жирового слоя. Нарастание ее интенсивности сопровождается угнетением сухожильных рефлексов и формированием .
• Также могут формироваться различные деформации костей и суставов. Помимо суставных контрактур, наиболее часто встречаются гиперлордоз поясничного отдела позвоночника и воронкообразный вид грудной клетки.
• Продолжительность жизни больных с третьим типом СМА составляет более 20 лет от начала дебюта заболевания.

Иногда выделяют четвертый тип СМА, при котором заболевание манифестирует в возрасте после 30 лет. Характеризуется постепенным и медленным нарастанием слабости и атрофическими изменениями мышц нижних конечностей, что в итоге приводит к инвалидности. Дыхательная мускулатура в патологический процесс обычно не вовлекается.

Это самый доброкачественный тип течения спинальной амиотрофии. Продолжительность жизни таких больных практически такая же, как и у здоровых людей.

Диагностика

Проявления проксимальной спинальной амиотрофии часто напоминают течение других неврологических и врожденных заболеваний, а также травматических повреждений структур спинного и головного мозга. Особенно затруднена диагностика этого заболевания у новорожденных и детей раннего возраста.

Ключевыми моментами в диагностике спинальной амиотрофии являются следующие исследования:

1. Тщательный сбор анамнеза. Наличие случаев спинальной амиотрофии у родственников позволяет заподозрить это наследственное заболевание.
2. – специальное исследование нервно-мышечного аппарата. При этом исключается первичное поражение мышц и выявляются признаки, указывающие на патологию двигательных нейронов спинного мозга.
3. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют иногда выявить атрофические изменения передних рогов спинного мозга. Однако, чаще они применяются для исключения другой патологии со стороны структур позвоночного столба и головного мозга.
4. Биопсия мышц и с последующим гистологическим исследованием биоптата. Выявляются специфические изменения мышц, заключающиеся в чередовании пучковых атрофических и неизмененных мышечных волокон. Помимо этого, могут выявляться и компенсаторно гипертрофированные участки мышц, а также замещение мышечной ткани соединительной.
5. Генетический анализ. Позволяет выявить точную причину заболевания: при исследовании ДНК выявляется мутация гена в пятой хромосоме.

Если в семье были случаи рождения детей со спинальной амиотрофией, при планировании последующей беременности супружеская пара направляется на консультацию к генетику. Также обязательной является дородовый анализ ДНК плода. Выявление синдрома Верднига-Гоффмана на стадии пренатальной диагностики служит показанием к прерыванию беременности.

Лечение

Учитывая наследственный генез, радикального лечения спинальной амиотрофии все еще не существует. Следовательно, эта патология считается неизлечимой.

На сегодняшний день таким больным проводится в основном симптоматическое лечение, направленное на поддержание функционирования мышечных волокон, а также – борьбу с осложнениями.

Основные принципы поддерживающей терапии при СМА:

• Специальное диетическое питание.
• Умеренные занятия лечебной физкультурой.
• Массаж.
• Некоторые физиотерапевтические методы (оксигенотерапия, ванны и т. д.).
• Ортопедические воздействия для предупреждения контрактур суставов.
• Медикаментозные препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость и питание мышц. Также назначаются средства, влияющие на метаболизм центральной нервной системы и микроциркуляцию.

При развитии дыхательной недостаточности, часто сопровождающей течение болезни (особенно, при первом и втором типе СМА), применяют различные методы вспомогательной или искусственной вентиляции легких. При выраженных нарушениях глотания может применяться гастростомическая питательная трубка. Многие больные с СМА вынуждены передвигаться с помощью инвалидных колясок.

В настоящее время ведутся научные исследования, направленные на создание препарата, увеличивающего синтез белка SMN, недостаточный уровень которого является причиной разрушения мотонейронов спинного мозга.

Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана - это наследственное заболевание, которое, как правило, проявляется на первом году жизни грубой задержкой моторного развития и диффузной мышечной гипотонией. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Быстро прогрессируют контрактуры и деформации скелета. Спустя несколько месяцев либо лет неизбежен смертельный исход. Опеределяется демиелинизация передних корешков, недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга. Часто наблюдаются аналогичные модификации в двигательных ядрах и корешках черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные трансформации отличаются «пучковой атрофией», чередованием сохранных и атрофированных пучков мышечных волокон, а также расстройствами, характерными для первичных миопатий (гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, гипертрофия отдельных мышечных волокон). Различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, отличающиеся временем появления первых клинических признаков и скоростью течения амиотрофического процесса.

лечение

При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана прописывают ЛФК, массаж, лекарственные средства, улучшающие трофику нервной ткани – аминалон (гаммалон), церебролизин, пиридитол (энцефабол).

симптоматика

У детей при врожденной форме с первых дней жизни проявляются гипотрофия мышц и генерализованная мышечная гипотония, понижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Рано обнаруживаются бульбарные нарушения, проявляющиеся слабым сосанием, вялым криком, фибрилляциями языка, понижением глоточного рефлекса. Заболевание отличается такими признаками:

• сколиоз,
• воронкообразная или «куриная» грудная клетка,
• контрактуры суставов,
• развитие локомоторных и статических функций резко заторможено,
• ограниченное количество детей могут держать голову и самостоятельно сидеть,
• снижен интеллект,
• врожденные пороки развития (крипторхизм, врожденная гидроцефалия, гемангиома, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов).

При ранней детской форме начальные признаки заболевания возникают, обычно, во втором полугодии жизни. Моторное формирование на протяжении первых месяцев удовлетворительное. Дети вовремя начинают сами держать голову, сидеть, даже стоять. Заболевание начинается подостро, часто после пищевой интоксикации или инфекции. Характерны такие признаки:

• вялые парезы в конечностях, позже распространяются на мышцы туловища,
• мышечные атрофии,
• фасцикуляции, фибрилляции языка,
• мелкий тремор пальцев,
• сухожильные контрактуры,
• мышечный тонус, надкостничные и сухожильные рефлексы снижаются,
• генерализованная мышечная гипотония,
• признаки бульбарного паралича.

При поздней форме начальные признаки заболевания развиваются в 1,5– 2,5 года и отличаются такими признаками:

• незаметное начало,
• неловкие, неуверенные движения,
• меняется походка (походка «заводной куклы»),
• вялые парезы,
• атрофии мышц,
• фасцикуляции,
• мелкий тремор пальцев,
• фибрилляции и атрофия языка,
• понижение небного и глоточного рефлексов,
• деформация грудной клетки.

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА .

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

КЛИНИКА.

Различают три формы заболевания :

• врожденную;
• раннюю детскую;
• позднюю детскую .

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 — 15 годам жизни.

При поздней форме признаки болезни возникают в 1,5 — 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 — 30 лет.

Диагностика.

Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.

Атрофия мышц ног

Врожденные переломы

Деформация костей

Деформация суставов

Нарушение глотания

Нарушение дыхания

Нарушение подвижности языка

Нарушение процесса сосания

Неуклюжесть походки

Отсутствие яичка в мошонке

Падение при ходьбе

Понижение рефлексов

Свисание головы

Трудности в ходьбе

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - генетическая патология нервной системы, при которой проявляется мышечная слабость по всему организму. Такое заболевание нарушает способность человека сидеть, самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой. В современном мире пока нет эффективной терапии, которая дала бы положительный результат.

Проведенная дородовая диагностика намного снижает риск появления на свет больного ребенка. Свое название заболевание получило от ученых, описавших ее. Вначале была открыта одна форма патологии, но вскоре описали и вторую, после этого появилось несколько форм патологии, отличающихся между собой симптомами.

Этиология

Патология наследственная. Возникает из-за мутации в пятой хромосоме человека. Мутирует ген, который должен вырабатывать белок SMN. Этот белок влияет на развитие движения нейронов. При изменении нейроны гибнут, нервный импульс к мышце прекращается. Мышца не сокращается, движения, которые должны выполняться с ее помощью, не происходят.

Чтобы спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана начала развиваться у ребенка, необходимо два мутирующих гена - от отца и матери. Риск возникнет, если родители - носители измененных генов, хотя сами и не больны, потому что в организме преобладает здоровый парный ген.

Если родители - носители мутантного гена, тогда в двадцати пяти случаях рождается больной ребенок. Ученые подсчитали, что каждый пятидесятый человек на Земле - носитель мутации.

Классификация

Спинальная мышечная амиотрофия разделяется на разные типы, которые зависят от времени появления и степени изменений:

• I тип - младенческая патология;
• II тип - промежуточный;
• III тип - юношеский;
• IV тип - взрослый.

От формы патологии зависит и клиническая картина.

Симптоматика

В медицине выделяют четыре типа заболевания. Отличие их в следующем:

• срок появления патологии;
• проявляемые симптомы;
• продолжительность жизнь ребенка.

Объединяет их лишь то, что у человека не нарушаются умственные и чувствительные способности. Все признаки связаны лишь с нарушением двигательной активности. Рассмотрим каждый тип в отдельности.

1. Когда заболевание прогрессирует до полугода жизни, к сожалению, прогноз неблагоприятный.
2. Может произойти нарушение способности глотания, сосания, движение языка (может непроизвольно сокращаться и вообще казаться атрофированным). Ребенок издает слабые и вялые крики. Становится невозможным процесс кормления, потому что пища из-за нарушения глотательного рефлекса перемещается не в пищевод, а в дыхательные пути. Это может привести к и к гибели малыша.
3. При поражении мышц, находящихся между ребрами, нарушается дыхание. Вначале проблема компенсирована, но потом ситуация усугубляется. На этом этапе может понадобиться перевести ребенка на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ).
4. Под воздействие патологии не попадают мышцы лица и век.
5. Развитие детей замедляется: они не могут сами держать голову, тянуться за игрушкой, переворачиваться со спины на бок и даже сидеть. Если ребенок что-то научился делать до появления патологии, навыки эти будут утрачены.

Визуальным симптомом заболевания будет деформация костей грудной клетки. Если патология врожденная, дети не живут более полугода. Когда заболевание проявилось после трех месяцев, продолжительность жизни составит три года.

Патология часто протекает с другими врожденными отклонениями, например, небольшой головой, заболеваниями сердца, врожденными переломами, неопущенными яичками.

II тип - проявляется между полугодом и двумя годами, до этого времени никаких нарушений не диагностируют. Все необходимые навыки ребенок приобретает вовремя. Первое, что наблюдается у больного, - слабость в мышцах. Первыми страдают бедра, поэтому ребенок перестает ходить. Слабость в мышцах развивается медленно, но постепенно, охватывая полностью все конечности. В некоторых случаях страдают мышцы дыхательной системы.

Мышцы шеи слабеют, поэтому начинает провисать голова. Этот тип заболевания характеризуется деформацией костей и суставов. В сравнении с первым типом этот более благоприятный, однако большинство детей уже в подростковом возрасте имеют нарушения с дыханием.

III тип - называется юношеским, потому что патология может проявиться в период с двух до пятнадцати лет.

Первый признак, который появляется, - слабость в ногах, походка становится неустойчивой. Мышцы нижних конечностей атрофируются, но из-за хорошо развитой подкожной жировой клетчатки это не слишком заметно. Кажется, просто неловкость движений, потому что подросток начинает часто спотыкаться, падать или меняется походка. Со временем ребенок перестает вообще передвигаться.

Затем заболевание переходит на руки, а потом - кисти. Мышцы лица слабеют, но глаза двигаются по-прежнему. Движение отсутствует в тех областях, где мышцы уже поражены патологией. Эта форма заболевания протекает с деформацией костей скелета. Продолжительность жизни составляет до сорока лет.

IV тип - называется взрослым, ведь заболевание проявляется уже после тридцати пяти лет. Симптомы такие же, как и в предыдущих типах: мышцы в ногах слабеют, снижаются рефлексы. В результате мышцы полностью атрофируются, движение ног становится невозможным. Мышцы дыхательной системы не поражаются, поэтому дыхание не нарушается. Такая форма заболевания имеет самое благоприятное течение.

Диагностика

Если появились первые признаки заболевания, проводятся:

• электронейромиография - с ее помощью можно выявить спонтанную активность;
• генетическая диагностика - чтобы обнаружить мутацию гена в пятой хромосоме;
• дородовая ДНК-диагностика плода - если есть какие-либо нарушения, беременность прерывают.

Подробная диагностика подбирается индивидуально.

Лечение

Это генетическое заболевание неизлечимо. Современные ученые проводят различные исследования, которые подскажут, как регулировать синтез белка SMN, но, к сожалению, результаты пока неутешительные.

Чтобы хоть как-то облегчить нелегкое состояние пациентов, врачи назначают такое лечение:

• регулярный прием медикаментозных средств с определенными перерывами - специальные препараты помогут улучшить обмен веществ нервной ткани и мышц;
• витамины группы В;
• вещества, ускоряющие образование и обновление структурных частей клеток, тканей и мышечных структур;
• препараты для лучшей проводимости в нервах и мышцах;
• массаж и упражнения лечебной медицины;
• физиотерапевтическое лечение;
• ортопедическая коррекция, если нарушены суставы и позвоночник.

Это патология, которая передается генетическим путем. Наличие заболевания у ребенка возможно, когда и отец, и мать - носители мутантного гена. Во время болезни слабеют мышцы, из-за этого нарушается движение, вплоть до полного обездвиживания человека. Патология может охватить и мышцы дыхательной системы. Ныне терапия этого заболевания невозможна.

Возможные осложнения

Чаще всего у больных спинальной амиотрофией диагностируют такие осложнения:

• вторичные различные инфекции;
• ярко выраженная .

Присутствует высокий риск летального исхода.

Профилактика

В качестве профилактических мер необходимо вовремя диагностировать различные отклонения на генетическом уровне у будущих родителей. Для этого следует провести ДНК-диагностику еще до начала родов.

Если случится так, что у ребенка диагностируют отклонение, беременность необходимо прервать, потому что лечение такого заболевания отсутствует.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания